Современные методы лечения генетических заболеваний - обзор

2019. Фен Жанг теперь умеет редактировать ДНК и РНК с точностью до буквы



Фен Жанг, один из трех ученых, которые изобрели знаменитую технологию редактирования ДНК - CRISPR, не сидит на лавке и не плюет семечки, вспоминая о прошлых заслугах. Недавно он основал собственный стартап Beam Therapeutics и сразу поднял $222 млн инвестиций. Что же так привлекло инвесторов? Оказывается, Жанг уже придумал CRISPR 2.0. Технология называется RESCUE и позволяет с высокой точностью заменять любое азотистое основание - аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T) - буквы генетического алфавита. По сравнению с первоначальной версией CRISPR - это как резинка и карандаш VS ножницы и клей (стандартный CRISPR может только вырезать целые куски ДНК молекулы и склеивать то, что осталось). Кроме того, RESCUE позволяет редактировать не только ДНК, но и РНК, что намного безопаснее - позволит перепрограммировать клетки лишь на время. В первую очередь Жанг хочет вылечить болезнь Альцгеймера. Говорит, там нужно исправить всего две буквы.


2017. Exonics Therapeutics хочет вылечить мышечную дистрофию с помощью CRISPR



Мышечная дистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание мышц у детей, приводящее к распаду мышечной ткани. Американский стартап Exonics Therapeutics получил $5 млн на создание технологии лечения этого заболевания с помощью генной терапии CRISPR. Технология была разработана в Университете Техаса ученым Эриком Олсоном, которому удалось вылечить мышь от мышечной дистрофии в прошлом году. На следующем этапе разработчики собираются вылечить обезьяну, а потом дело дойдет и до клинических испытаний на людях. Лидерами в разработке CRISPR-технологий являются стартапы Editas Medicine, Intellia Therapeutics и CRISPR Therapeutics. Но они фокусируются в основном на заболеваниях глаз, крови, печени и раке.

2015. Конец начала расшифровки генома



Сегодня официально завершился знаменитый проект 1000 Genomes Project, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек — представителей разных рас и национальностей. Ученые перевыполнили план более чем в 2 раза и расшифровали не 1000, а 2500 геномов. Это стало возможно благодаря облачным технологиям: стоимость расшифровки генома снизилась за 7 лет со $100 тыс до $1 тыс, а скорость - с нескольких недель до нескольких часов. Отныне каталог из 2500 расшифрованных геномов находится в открытом доступе на сайте проекта. Что это дает? Теперь исследователи всего мира смогут определять, какие вариации генов несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Таким образом, медицина сможет лучше диагностировать болезни, прогнозировать их возникновение и находить ключи к лечению пока неизлечимых заболеваний.


2014. Генотерапия против дегенеративной болезни сетчатки



Два года назад американские исследователи добились прогресса в лечении редкого заболевания сетчатки (амаврозомы Лебера) с помощью генетической терапии. На этот раз уже британские ученые из Оксфордского университета провели испытания генотерапевтического метода лечения более распространенного заболевания - хороидеремии - наследственной дегенеративной болезни сетчатки. Пять месяцев назад шести пациентам с такой болезнью была проведена хирургическая операция - под слой сетчатки был введен препарат с вирусом, который доставляет недостающий ген в Х-хромосому клеток сетчатки. Практически у всех пациентов сейчас наблюдается улучшение зрения или по крайней мере - отсутствие дальнейшей его потери. Но исследователи говорят, что чтобы сделать окончательные выводы - нужно еще 2 года. Кроме того, они заявляют, что данный метод лечения можно применять только до определенной точки в течении болезни. Если заболевание уже перешагнуло через эту точку - обратно зрение уже не вернуть.


2012. В Европе выпущено первое коммерческое лекарство для генотерапии



Только в прошлом месяце мы рассказывали о том, что первое генотерапевтическое лекарство было сертифицировано в России, а сегодня подобный прорыв произошел и в Европе. Европейская комиссия одобрила лекарство Glybera, которое производится голландской компанией uniQure и предназначено для лечения липопротеинолипазной недостаточности. Это довольно тяжелая генетическая болезнь, вызывающая смертельно опасный панкреатит. Кроме того, это довольно редкая болезнь, поэтому Glybera будет стоить очень дорого. Фактически, это будет самое дорогое лекарство в истории медицины. Курс лечения обойдется пациенту в 1,6 миллиона долларов. Но глава uniQure Йорн Альдаг не считает, что это дорого, т.к. "это лекарство не лечит, а навсегда исцеляет человека" (вот так уверенно говорит он). ***


2012. В России сертифицировали первое в мире лекарство для генотерапии



Многие (или все?) болезни вызваны несовершенством генов человека. Поэтому генная терапия (лечение, направленное на корректировку генома) - это, пожалуй, наиболее важная отрасль Медицины 2.0. Однако, как нетрудно догадаться, изменить гены (ДНК) в множестве клеток - это вам не зуб запломбировать. Это очень сложно. И насколько нам известно, сертифицированных генотерапевтических лекарств и технологий в мире еще нет. Т.е. не было до сегодняшнего дня. Сегодня российский Институт Стволовых Клеток Человека получил гос. регистрацию на свой новый препарат Неоваскулген, использующий генную терапию для лечения хронической ишемии (нарушения кровоснабжения) нижних конечностей. ***