Генетический анализ ДНК. Генетическая диагностика

2022. Ultima Genomics обещает секвентирование генома по $100



Дешевое секвентирование генома - ключ к победе над раком. Сейчас обычная стоимость секвентирования - $1000. Поэтому онкологические стартапы не могут себе позволить набирать пациентов с определенной мутацией ДНК для клинических испытаний. Если стартап Ultima Genomics не обманывает инвесторов (которые сходу выложили $600M) - их технология позволяет снизить стоимость секвентирования до $100. Глава компании Гилад Альможи, говорит, что их машина для секвентирования использует принципиально новую технологию разборки молекул ДНК, основанную на электростатических пластинах. Один анализ занимает 20 часов, при этом точность не особо уступает аппаратам Illumina.


2021. Украинский стартап дает советы по здоровому образу жизни на основе анализа ДНК


Украинский стартап Myhelix разрабатывает алгоритм, который позволяет анализировать данные ДНК человека и на основе этих данных давать рекомендации по здоровому образу жизни. Работает услуга так: к пользователю приезжает курьер, забирает пробу слюны в пробирку, и отправляет ее в лабораторию. Лаборатория получает «сырые» данные по ДНК, отправляет их Myheliх, где на основании анализа ДНК определяют, какая генетическая склонность у человека к усвоению витаминов, микроэлементов, жирных кислот. Анализ проводится ПЦР-методом, длится две недели, после чего пользователю выдают рекомендации по здоровому образу жизни. Пакет по анализу 52 участков ДНК стоит примерно $230

2020. Illumina купила стартап по диагностике рака Grail за $8 млрд



Гигант рынка секвентирования генома Illumina выложила аж $8 млрд за стартап, занимающийся диагностикой рака по ДНК-анализу крови - Grail. Это спинофф гугловского медицинского проекта Google X, а Illumina была одним из первых его инвесторов (наравне с Биллом Гейтсом и Джеффом Безосом). Grail - переводится как Грааль. Смысл в том, что ранняя диагностика рака по анализу крови может спасти больше жизней чем самые современные иммунотерапии и линейные ускорители. На данном этапе Grail проводит различные исследования своей технологии, но официальные клинические испытания пока не проводит.


2020. Китайская компания BGI (говорит что) секвенировала геном человека всего за $100



Как мы уже не раз говорили, дешевое секвентирование ДНК - это путь к излечению рака. И, если китайская компания BGI говорит правду, и им действительно удалось снизить стоимость этой процедуры до $100, это будет прорыв. Минимальная себестоимость секвентирования сейчас - $600. Лидер рынка - американская компания Illumina - обещала снижение стоимости до $100 к 2027 году. В BGI говорят, что им удалось снизить стоимость благодаря роботизации всего процесса и только для очень большого объема тестов. Кстати, саму технологию секвентирования (при которой ДНК разрезается на огромное количество мелких фрагментов) BGI приобрела у американского стартапа Complete Genomics в 2012 году. Тогда Illumina пыталась оспорить эту сделку в суде как угрожающую национальной безопасности США.


2020. Pacific Biosciences снижает стоимость секвентирования генома



Высокая стоимость секвентирования генома является, пожалуй, главным тормозом в создании эффективных способов лечения рака. В последнее время произошло 2 важных события, которые должны привести к некоторому прогрессу в этой сфере. Во-первых, производитель секвенсоров #2 - компания Pacific Biosciences - выпустила новую модель своего аппарата - Sequel II. Его стоимость все еще очень высока - $495,000, но за счет новых технологий, стоимость каждого секвентирования (по заявлению разработчиков) - значительно снижена. Во-вторых, американская торговая комиссия не одобрила поглощение Pacific Biosciences за $1.2 млрд компанией Illumina (производителем секвенсоров #1). Таким образом, на этом рынке не будет монополии и прогресс должен ускориться. Интересно то, что у PacBio и Illumina - разные подходы к секвентированию. Технология PacBio позволяет обрабатывать длинные участки ДНК и определять более общие паттерны, а технология Illumina - обрабатывает короткие участки, но с большей точностью.


2019. Атлас предлагает полный анализ генома за 95 тыс руб



Обычно при генетическом анализе исследуют только определенные участки ДНК (на предрасположенность к определенным заболеваниям). Российский сервис Атлас представил новую услугу - Полный анализ генома, которая позволяет исследовать весь геном целиком. Стоит это удовольствие 94,5 тыс. руб. Зато этот тест определяет признаки риска по 383 наследственным и 21 многофакторному заболеванию (включая болезни Паркинсона и Альцгеймера), 43 онкологических риска. Тест также позволяет провести исследование 53 показателей индивидуальной восприимчивости к активным компонентам лекарств. В дополнение предоставляется расширенная консультация генетика по результатам теста.


2019. Сбербанк открывает подразделение SberHealth, коротое займется генетическим анализом и биохакингом



Сбербанк запускает медицинское подразделение SberHealth и ищет руководителей для шести направлений: «Медицинские информационные системы», «Телемедицина», «Искусственный интеллект в медицине», «Продажа медицинских товаров и услуг в онлайне», «ДНК-тесты» и «Информационный личный кабинет «Моё здоровье». Сбербанк уже проявлял определенную активность в медицине. В 2017 году он приобрел контрольный пакет акций платформы онлайн-записи к врачам DocDoc.ru. Тогда банк заявил, что планирует развить и объединить на ее базе несколько услуг, включая медицинскую карту, телемедицину, доставку препаратов и дополнительной врачебной консультации.


2018. Генетический тест позволит выбрать самого лучшего эмбриона



Пока родители еще не могут оптимизировать ДНК будущего ребенка (хотя прогресс и в этом направлении есть), но зато уже сегодня можно проверить эту ДНК перед оплодотворением (искусственным конечно). Компания Genomic Prediction разработала тесты генетического скрининга, которые могут предсказывать риск некоторых заболеваний или слабоумия у будущих детей. Например, так можно выявить эмбрионов с муковисцидозом или синдромом Дауна. Более того, Genomic Prediction говорит, что может примерно предсказать уровень IQ будущего ребенка. Т.е. появляется возможность выбрать не только более потенциально-здорового эмбриона, но и эмбриона с потенциально более высоким IQ. Компания уже начала переговоры с несколькими клиниками искусственного оплодотворения для использования такого скрининга по запросу клиентов.


2017. Google представил фреймворк для секвенирования генома DeepVariant



Компания Google объявила о выходе нового инструмента секвенирования генома DeepVariant, который задействует новейшие разработки машинного обучения для создания более точной картины генома человека. DeepVariant помогает превратить сложные данные в картину полного генома, автоматически идентифицируя небольшие проявления мутаций. Ученые собрали миллионы высокопроизводительных ридов (отдельных прочтений фрагмента ДНК) и полностью секвенированных геномов, взятых в открытом проекте Genome in the Bottle (GIAB). Они скормили эти данные системе глубокого обучения и старательно меняли параметры модели, пока она не научилась интерпретировать данные с высокой точностью.


2017. FDA одобрила генетический тест FoundationOne для таргетинговой терапии рака



На сегодняшний день есть около 15 очень эффективных препаратов для таргетинговой терапии рака. Но чтобы назначить таргетинговую терапию, необходимо узнать, какие именно генетические мутации произошли в раковых клетках. Такой генетический тест предоставляет, например, американская компания Foundation Medicine. Стоит он $6000. И, как мы уже рассказывали, именно такая высокая цена ДНК-анализа на сегодняшний день является главной преградой на пути к победе над раком. Потому, что если большинство онкологических пациентов будут делать анализ ДНК, стартапы и фармакомпании быстро создадут уже не 15, а 150 эффективных препаратов. И вот - хорошая новость. Американский регулятор FDA сертифицировал тест FoundationOne. От этого он не стал стоить дешевле, но теперь американские страховщики смогут включать его в медицинскую страховку. А значит победа над раком теоретически становится ближе.


2017. Illumina обещает снизить стоимость секвенирования ДНК до $100



Недавно мы рассказывали, что Рак будет побежден когда подешевеет анализ ДНК (тогда медицинские стартапы смогут быстро испытать препараты против различных типов рака). А когда же этот анализ ДНК подешевеет? Лидирующий разработчик аппаратов для секвенирования генома Illumina объявила о запуске разработки нового ДНК-секвенсора NovaSeq 5000, который снизит стоимость секвентирования человеческого генома с 1000 долларов до 100. По прогнозу компании это произойдет через 10 лет. Правда, такой прогноз кажется довольно скромным. Еще десять лет назад, когда Illumina представила первый секвенсор, тот мог секвенировать геном за 300000 долларов.


2017. FDA одобрила тесты 23andMe на предрасположенность к 10 заболеваниям



Компания 23andMe (жены Сергея Брина) с 2008 года предлагала клиентам генетический тест на предрасположенность к множеству заболеваний. Но в 2013 году FDA запретила этот сервис, поскольку компания не предоставила доказательств того, что они дают точные результаты. И вот, только сейчас эти доказательства были предоставлены и 23andMe возобновляет тестирование ДНК на предрасположенность к 10 заболеваниям, включая целиакию, болезни Паркинсона и Альцгеймера. Напомним, раньше анализ стоил $99 и предполагал пересылку туда-сюда комплекта с пробиркой для слюны.


2016. MinION - ДНК-секвенсор за $1000



В светлом будущем ваш визит в новую клинику будет начинаться с анализа вашего ДНК для определения предрасположенностей к различным заболеваниям. Почему этого не происходит сейчас? Потому что стоимость секвенсора (аппарата для первой фазы ДНК-анализа) - начинается от полумиллиона долларов. Но, вероятно, скоро ДНК-секвенсор станет доступным для любой клиники. Бритнский стартап Oxford Nanopore Technologies представил портативный ДНК-анализатор MinION, который стоит всего $1000. В отличие от традиционных секвенсоров (размером с шкаф), MinION использует другую технологию: молекула ДНК проходит сквозь нанопоры мембраны, меняя её потенциал и электрическое сопротивление, которые и измеряются. Конечно, точность и скорость прибора все еще значительно уступают сертифицированным лабораторным установкам размером со шкаф, но уже вполне пригодны для многих практических применений.


2016. Генетический тест Атлас - российская альтернатива 23andMe



Вероятно, вы слышали о 23andMe - первом, и наиболее популярном сервисе для генетического тестирования, основанного женой Сергея Брина. Оказывается, в России тоже есть такой сервис - Атлас. И работает он примерно так же. Вы заказываете тест по интернету, получаете набор для сбора генетического материала (пробирку), собираете слюну и отправляете обратно. Через некоторое время вам предоставляют доступ к личному онлайн кабинету, где будут выложены данные по вашим предрасположенностям к заболеваниям и медицинским препаратам, наследственные особенности, рекомендации по образу жизни.  Также в стоимость входит бесплатная он-лайн консультация врача-генетика.


2015. Human Longevity - диагностический центр 2.0


Недавно мы рассказывали о компании Theranos, которая пытается совершить революцию в сфере медицинских лабораторий, благодаря возможности проводить множество тестов по одной капле крови. А вот другая американская компания - Human Longevity - хочет создать сеть диагностических центров, в которых будут использованы последние достижения технологий: комбинация МРТ, стандартных анализов с анализом ДНК и микробиома. Цель Human Longevity - диагностировать болезни, связанные со старением (рак, сердечно-сосудистые, нейродегенеративные...) еще до того, как они возникают. По результатам обследования для пациента составляется план на несколько десятков лет - чем он может заболеть, какие параметры работы организма нужно контролировать и какие превентивные меры следует предпринимать чтобы избежать болезни и продлить жизнь. По данным Human Longevity - на сегодняшний день они являются лидером в мире по количеству секвентированных геномов. Именно огромная база геномов (привязанная к историям болезни) позволяет компании прогнозировать болезни по анализу ДНК.


2015. Google Genomics добавляет услугу расшифровки и анализа генома



В конце прошлого года Гугл запустил сервис Google Genomics, предназначенный для хранения генома и автоматизации запросов к нему. Теперь же Гугл заключил партнерское соглашение с институтом Broad Institute of MIT and Harvard, который создал систему анализа генома - Genome Analysis Toolkit. Так что теперь эта система станет частью Google Genomics, доступной пользователям в виде сервиса. Она содержит множество инструментов, а также базу данных, полученную из более чем миллиона расшифрованных геномов. Конечно, такой сервис станет полезным скорее для научных работников, чем для желающих проанализировать собственный геном.


2014. Google Genomics предлагает хранить ваш геном за $25/год


Медицина будущего будет в основном заниматься анализом очень больших массивов информации о пациенте. И значительную часть этой информации будет составлять геном человека. Зная о генетических предрасположенностях и слабых местах организма пациента, врач сможет точно определить диагноз и назначить эффективное индивидуальное лечение. Первый в мире оцифрованный человеческий геном формировали в течении 15 лет, и это стоило $3 млрд. Сейчас получить  генетический паспорт можно за 1 день и за 1 тысячу долларов. Однако, получив геном, вам нужно его где-то хранить (а он весит 1000 Гб) и как-то анализировать. Сервис Google Genomics предназначен именно для этого. Хранение генома обойдется вам в $25/год. Но главное - этот сервис предоставляет возможность использовать геном в качестве базы данных, которую можно будет анализировать с помощью различных приложений. Сейчас, как раз, Google старается привлечь ученых и разработчиков для создания таких приложений.


2014. Google хочет создать модель абсолютно здорового человека



В секретной лаборатории Google X открыли еще один проект, посвященный медицине. Два предыдущих проекта - это Calico, цель которого - продление жизни, и контактные линзы для измерения уровня глюкозы. Новый проект получил название Baseline Study, и его целью является создание генетической и молекулярной модели абсолютно здорового человека. Зачем это нужно? Чтобы иметь возможность сравнить геном или анализы пациента, пришедшего в поликлинику с идеальными экземплярами и выявить его предрасположенность к определенным заболеваниям, либо уже болезни на ранних стадиях еще до того, как появятся существенные симптомы. А вылечить болезнь на ранней стадии, или тем более, предотвратить ее появление - это и есть идеальная медицина. Как Google хочет построить свою идеальную модель? Они будут собирать генетические и другие анализы у добровольцев, сопоставлять их с состоянием здоровья этих людей и делать выводы. Огромные компьютерные мощности, которые нужны для этого занятия у Гугла имеются.


2014. Sony будет предоставлять услуги по генетическому анализу



Sony присоединяется к хорошей компании ИТ-гигантов, которые устремились на рынок медицинских технологий. Совместно с американским производителем оборудования для расшифровки генома Illumnia, Sony создала компанию P5, которая будет предоставлять услуги облачной платформы для анализа генома. Кому нужен этот анализ генома? Каждому человеку. Зная генетические особенности человека, врач сможет назначить ему оптимальное лечение и порекомендовать оптимальное питание и стиль жизни. Также, вероятно, в недалеком будущем станет возможным производство персональных лекарств, учитывающих особенности ДНК. На данный момент расшифровка генома (создание генетического паспорта) человека - это довольно дорогое удовольствие. Да, есть фирмы, которые предлагают генетический анализ за $100. Но нужно понимать, что они исследуют всего несколько определенных участков ДНК, а не весь геном. Полный генетический анализ стоит ... ***


2013. Biomeme хочет сделать анализ ДНК доступным в каждой клинике



Вы все еще сомневаетесь, что в скором будущем ваш визит в любую клинику будет начинаться с генетического анализа (для выявления ваших предрасположенностей к  заболеваниям и лекарствам)? Тогда посмотрите на этот приборчик. Его разработала американская компания Biomeme, и он позволяет провести анализ ДНК (в пробе слюны) с помощью обычного iPhone. Конечно, сам смартфон - это лишь верхушка айсберга, и в нем нет ничего инновационного. Главная ценность этого прибора заключена в программном обеспечении и миниатюрном термоциклере - устройстве для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР), т.е. увеличения концентраций определённых фрагментов ДНК в пробе. Традиционное оборудование для анализа ДНК стоит десятки тысяч долларов. Стоимость этого прибора будет около одной тысячи. А значит, его сможет позволить себе любая клиника или частный медицинский кабинет.


2013. Genome Liberty подберет вам список лекарств по вашему ДНК


Недавно мы рассказывали о сервисе 23andme, который производит генетический анализ всем желающим и определяет предрасположенность человека к определенным заболеваниям. Стартап Genome Liberty решил дополнить эту возможность определением восприимчивости вашего организма к определенным лекарствам. У них есть список 150 наиболее популярных лекарств и они предлагают определить, какие лекарства являются наиболее эффективными для вас, а какие опасными, чтоб вы могли предоставить эти данные своим врачам. Процедура взятия анализа ДНК такая же, как и у 23andme: вам присылают специальный контейнер, вы помещаете туда образец своей слюны и отсылаете обратно. Стоимость - тоже одинаковая - $99. Правда, Genome Liberty - еще не работает, а проходит стадию финансировая на RocketHub.


2013. 23andme: генетический анализ за $99



Зачем мне нужен генетический анализ? Возможно, уже через пару лет этот вопрос покажется вам глупым. Вы же не удивляетесь сейчас, когда врач просит вас сдать анализ крови? А уже очень скоро генетический анализ будет делаться в обязательном порядке каждому ребенку в роддоме и каждому пациенту, который обратился в клинику. Потому что по вашему ДНК можно определить, к каким заболеваниям у вас есть предрасположенность и какие лекарства для вас более эффективны. Сколько стоит такое удовольствие. Уже сейчас - довольно недорого. Например, американская фирма 23andMe (которой управляет жена основателя Google, Сергея Брина - на фото) сделает вам генетический анализ всего за $99. Причем цены снижаются. Еще несколько месяцев назад эта услуга стоила у 23andMe $299. Причина такого резкого снижения цены - очень любопытна: ***


2013. Первый ребенок, которого родили выбрав эмбрион с лучшим ДНК



Возможно, уже скоро нормальные семьи будут зачинать ребенка только через искусственное оплодотворение. Зачем? Чтобы выбрать пол ребенка и обеспечить ему хорошее здоровье. Ведь теперь появилась возможность относительно недорого провести расшифровку ДНК эмбриона и определить его предрасположенность к серьезным заболеваниям. Коннор Леви, рожденный 18 мая в США - это первый ребенок, который прошел такой искусственный отбор. Его родители решали свои проблемы с бесплодием, и в одной из клиник перед искусственным оплодотворением им предложили провести анализ ДНК. Всего у них получилось создать 13 эмбрионов (оплодотворенных яйцеклеток), и из них был выбран лучший - с оптимальным набором хромосом.  Затем его поместили в матку матери, и результат вы можете видеть на фотографии выше.


2013. Будущее медицины глазами IBM


IBM Healthcare выпустила ролик о своем видении будущего медицинских технологий. Как известно, IBM рассматривает медицину в первую очередь, как управление информацией о пациенте. IBM продает и предоставляет суперкомпьютеры для анализа больших объемов данных, полученных из генетических и диагностических исследований. Поэтому и их видение будущего медицины показано со стороны информационного менеджмента. По мнению IBM, медицина 2.0 будет интегрирована во все сферы жизни человека, чтобы постоянно контролировать и анализировать информацию о состоянии здоровья. Медицина 2.0 будет вовремя предотвращать болезни, прежде чем лечить их. Лечение же будет формироваться индивидуально для каждого человека (на основании его уникального генома). Ниже вы найдете еще один ролик IBM о такой информационной медицине будущего. ***


2012. knoSYS 100 - суперкомпьютер для интерпретации генома



В начале года мы рассказывали о новом поколении аппарата для секвентирования генома от компании Life Technologies, который умеет расшифровывать геном за 1 день и $1000. Тогда мы отмечали, что результатом секвентирования является огромная база данных об организме пациента, которую нужно как-то обрабатывать и трактовать. Сегодня американская компания Knome, которая как раз занимается разработкой ПО для интерпретации генома представила новый продукт - knoSYS 100. Это суперкомпьютер, который позволяет проанализировать геном человека всего за один день. Его можно поставить прямо возле секвентора в лаборатории. Его стоимость $125,000. До сих пор для анализа одного генома понадобилась бы аренда дата-центра с командой ИТ-специалистов. Как известно, сейчас клиники и лаборатории берут несколько недель для анализа лишь одного гена (а их в геноме человека аж 28000). Вероятно, уже очень скоро свой полный генетический паспорт вы сможете получить всего за пару дней.


2012. Life Technologies снижает стоимость расшифровки генома до $1000



На выставке Consumer Electronics Show в Лас-Вегасе, американская биотехнологическая компания Life Technologies представила новую версию своего аппарата для расшифровки генома человека Ion Proton DNA. Это устройство размером с офисный принтер может расшифровать геном человека за один день, при этом стоимость процедуры будет составлять всего $1000. До сих пор рекордно низкая стоимость такой операции составляла $4–5 тысяч, а на расшифровку уходило как минимум 3 дня. А если мы вернемся еще на пару лет назад, то прогресс вообще станет захватывающим. В 2009 году минимальная стоимость расшифровки генома составляла 1 млн долларов (и 6-8 недель), в 2010 она снизилась до 50 тысяч долларов (4-6 недель). За счет чего удается достичь такого прогресса? ***


2011. Суперкомпьютер IBM Watson будет помогать врачам принимать правильные решения



IBM давно производит самые мощные в мире суперкомпьютеры. Их последнее творение - Watson, который переплюнул всех своих предшественников. Это суперкомпьютер, заточенный для поиска ответов на вопросы, заданные человеческим (английским) языком. Watson состоит из 90 серверов, каждый из которых содержит по 4 восьмиядерных процессора. Он использует новомодную технологию Big Data, которая позволяет быстро анализировать огромные объемы структурированных и неструктурированных данных. Сегодня IBM заключила соглашение с американским страховым гигантом WellPoint, в рамках которого Watson будет использоваться в ряде американских клиник. Зачем? Чтобы оптимизировать лечение застрахованных пациентов и, следовательно, снизить затраты страховщика на их лечение. ***


2011. Медицина через 10 лет: четыре «П»



На конференции по вопросам развития биомедицинских технологий в Сколково профессор Лерой Худ, изобретатель всех современных технологий секвенирования ДНК, поделился своими взглядами на будущее медицины. Доктор Худ считает, что через 10 лет медицина будет 4П: предиктивной (предсказательной, позволяющей прогнозировать заболевания на основе индивидуальных особенностей генома), персонализированной (то есть применять индивидуальный подход к каждому больному), превентивной (то есть работать на опережение, предотвращать возможность заболевания), партисипативной (то есть основанная на активном сотрудничестве различных специалистов, а также врачей и пациентов). Основным принципом «4-П» медицины является постоянное генетическое и биохимическое тестирование людей. Это позволит выявить многие заболевания на ранних стадиях развития, еще до того, как человек почувствует недомогание (после которого все обычно к врачу и обращаются).