Лечение синдрома Дауна. Современные технологии и медицинские центры

Синдром Дауна - генетическая патология, проявляющаяся в задержке умственного и речевого развитии и снижении иммунитета к некоторым заболеваниям. Согласно прогнозам в ближайшем будущем технологии генной инженерии позволят предотвращать развитие синдрома Дауна.

2013. Ученые смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна



Группе ученых из университета штата Массачусетс удалось отключить лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна. Для этого пришлось подавить работу генов на третьей копии 21 хромосомы, используя особый ген XIST. Для этого XIST модифицировали таким образом, что он стал препятствовать «считыванию» генов с «лишней» хромосомы, ответственной за болезнь. До сих пор главным препятствием для использования XIST в качестве блокиратора Даун-хромосомы были его большие размеры, которые значительно усложняли «вставку» гена в другие хромосомы человека. Авторам удалось решить эту проблему, проанализировав структуру 21-й хромосомы и обнаружив в ней участок «мусорной» ДНК, который можно удалить без потерь других генов. Он оказался достаточно длинным, чтобы встроить XIST именно туда. Вставив XIST в геномы перепрограммированных стволовых клеток, полученных от донора с синдромом Дауна, биологи убедились, что он успешно подавил работу генов на третьей копии хромосомы. Отсутствие видимых побочных эффектов, действительно, дает серьезную надежду на разработку терапии для лечения синдрома Дауна.


2012. Первое русскоязычное приложение для адаптации детей-аутистов



Первое русскоязычное приложение для адаптации детей-аутистов Аутизм: Общение опубликовано в App Store. Приложение стоимостью $10 помогает аутичному ребенку научиться общаться с окружающими и развить навыки спонтанной речи. Оно состоит из двух основных разделов. Раздел "Коммуникатор" позволяет ребенку, выбирая из списка изображений, обозначать желаемые предметы и составлять полноценные предложения-просьбы. Звуковое сопровождение изображений помогает озвучить собственные желания и дает возможность для повторения и речевой имитации. Второй раздел приложения - галерея карточек, содержащая более 150 изображений, которые ребенок учится различать, именовать и соотносить с различными категориями (например, животные, овощи, фрукты, буквы, числа, формы, цвета и другие). Пособие подходит для обучения детей с аутизмом, синдромом Дауна, алалией и другими расстройствами, сопровождающимися трудностями в развитии речи.